Новый взгляд на маленький мир: в Тверской области появилось уникальное оборудование для исследования генов

Опубликовал Александр Конаковский 15.11.2022 в 15:06, просмотров 3259, источник

Новые технологии помогут пациентам быстрее получить необходимое и подходящее лечение.

В областной перинатальный центр им. Е.М. Бакуниной за счет регионального бюджета закупили современное медицинское оборудование для проведения молекулярно-цитогенетических исследований.

Губернатор Игорь Руденя неоднократно подчеркивал – создание в больницах Верхневолжья современных условий, оснащение их новейшим оборудованием позволяет не только оказывать более квалифицированную помощь жителям районов, но и привлекать молодых специалистов.

Как объяснила главный врач центра Людмила Гребенщикова, появление нового оборудования положительно скажется не только на диагностики, но и на скорости лечения различных болезней.

-У нас повысится качество оказания медицинской помощи, увеличится выявление генетических и онкологических заболеваний, тех, которые зависят от генетики. Это позволит нашим коллегам-онкологам подобрать ту или иную терапию, чтобы лечение прошло максимально эффективно.

Пока что перинатальный центр — единственная государственная медико-генетическая консультация в Тверской области. Здесь работают как опытные, так и молодые специалисты. За то время, пока ожидалась поставка оборудования, медики учились на базах столичных учреждениях, где такие аппараты уже в ходу.

Генетическое обследование в перинатальном центре могут получить и дети, и взрослые. Как говорит главный врач учреждения, цель у всех специалистов одна:

-Здесь ключевым фактором является мультидисциплинарное взаимодействие. Медицинское и немедицинское сообщество работают вместе, чтобы увеличить продолжительность жизни жителей Тверской области.

Новое оборудование в центр поступало постепенно, поэтому и исследования на нём в тестовом режиме вводились по очереди.

Журналистам продемонстрировали, как работает такое оборудование. Например, на новом микроскопе можно увидеть кариотипический анализ. Для наглядности врачи показали картину распространённого генетического заболевания — синдрома Дауна. На изображении можно не только рассмотреть ту самую непарную хромосому, но и определить пол ребёнка. В данном случае это был мальчик. Анализ был взят специалистом-генетиком постнатально, то есть, после появления ребёнка на свет.

Для сравнения на следующем снимке представили хромосомный набор здоровой девочки.

Такие снимки позволяют врачам быстро определить, есть ли хромосомные патологии или нет, что увеличивает количество общих исследований.

Другой метод, который теперь активно используют в перинатальном центре, это FISH диагностика. Метод основан на использовании ДНК-проб, меченных флуоресцентной меткой. Если рассказывать очень простыми словами, то нужные фрагменты подсвечиваются специальной меткой в случае, если определяемый ген там есть.

Такие исследования можно делать и инвазивно, на ранних стадиях беременности. Так выглядит картина синдрома Патау у девочки, которая ещё находится в утробе матери. В случае обнаружения неизлечимых патологий врач чаще всего советует прерывание беременности, но решение всегда остаётся за матерью.

Как объясняет специалист, такие исследования нужно делать именно на ранних сроках, на 11-14 неделе, чтобы как можно скорее сообщить маме, что у её малыша всё в порядке, либо выработать тактику дальнейшего ведения беременности или её прерывания.

-На самом деле, каждая пара, планирующая беременность, должна посетить врача генетика. С появлением нового оборудования мы расширили спектр генетических анализов, что позволит нам в диагностике и профилактике наследственных заболеваний. На анализы мы направляем после выявления группы риска. Если у женщины высокий риск генетической патологии, то её консультирует генетик и с ней подбираются необходимые анализы, — рассказывает специалист Ольга Захарова.

Новое оборудование работает в перинатальном центре меньше месяца. Однако, врачи уже отмечают удобство и скорость работы с ним. Теперь, благодаря новым технологиям, жители Верхневолжья смогут получить консультацию в своём областном центре, а не ездить на исследования в Москву, Петербург или даже Новосибирск.

НОВОСТИ ПАРТНЕРОВ